Estudo Molecular X-FRÁGIL por PCR

Sinônimo: gene FMR1/fra-x/x-fragil, x frágil – pesquisa por PCR – homens e mulheres

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A Síndrome do X Frágil é uma doença genética caracterizada por uma mutação em um gene no cromossomo X chamado FMR 1 (Fragile X Mental Retardation Protein), responsável pela proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), que está relacionada ao desenvolvimento e função normal do cérebro, cuja ausência esteja associada aos sintomas característicos da síndrome.

É a causa hereditária mais comum de déficit cognitivo (designação preferível às anteriores terminologias de atraso mental ou de deficiência mental), afetando aproximadamente cerca de 1 em cada 2.500 homens e 1 entre cada 5.000 mulheres.

Dependendo da classificação da síndrome os sintomas podem variar, quando em mulheres, pode estar associado à menopausa precoce. Quando em homens com mais de 50 anos, podem desenvolver um distúrbio neurológico de disfunção cerebelar, conhecido como a síndrome do tremor/ataxia associada ao X frágil.

O diagnóstico clínico é dificultado diante da variedade de sintomas e similaridade com outras doenças de comprometimento cognitivo, tais como dificuldade de aprendizagem, hiperatividade, atraso na aquisição da fala, entre outros.

O diagnóstico laboratorial é importante para a identificação de indivíduos afetados, permitindo esclarecer e aconselhar geneticamente as famílias sobre a doença e a consequente prevenção de novos casos.

Informações clínicas relevantes para indicação do exame:

  • Retardo Mental;
  • Atraso no desenvolvimento mental;
  • Autismo;
  • Menopausa precoce;
  • Tremor/ataxia (falta de coordenação no movimento.

Informações clínicas relevantes a respeito dos familiares do paciente:

  • Casamento Consanguíneo dos pais (como: primos, irmãos, etc..);
  • Familiares com atrasos de desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, atraso mental ou autismo;
  • Familiares com atrasos de desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, atraso mental ou autismo;
  • Antecedentes na família com diagnóstico de menopausa precoce;
  • Antecedentes na família com ataxia e tremores.
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