Infertilidade e ocorrência de abortos múltiplos são indicações mais comuns para o teste de Cariótipo Banda G, mas esse exame de sangue também serve para identificar anomalias cromossômicas, alterações da diferenciação sexual e retardo da puberdade nas crianças.
O exame permite identificar, por meio do pareamento dos cromossomos, alterações numéricas e/ou estruturais. As anomalias cromossômicas afetam aproximadamente 0,5% dos recém-nascidos, contribuindo para malformações congênitas, morbidade e mortalidade. As alterações comumente mais notadas no cariótipo são: a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner), as trissomias dos cromossomos 13, 18 ou 21, ou ainda, anomalias estruturais não balanceadas. O diagnóstico pré-natal, por meio do cariótipo, torna-se indispensável, quando exames de screening apresentam risco/suspeita para síndromes genéticas.
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