Exame de Exoma
Análise das regiões codificadoras de cerca de 22 mil genes para investigar doenças hereditárias.
O que é o exame de exoma?
O exoma é a parte do genoma formada pelas regiões codificadoras dos genes, os éxons, onde se concentra a maior parte das variantes associadas a doenças hereditárias. O exame analisa essas regiões em cerca de 22 mil genes de uma só vez.
É indicado principalmente quando há suspeita de doença genética sem causa identificada, depois que exames mais direcionados não trouxeram resposta. A amplitude da análise aumenta a chance de encontrar a variante responsável.
A interpretação exige acompanhamento médico e, idealmente, aconselhamento genético, porque o exame pode revelar variantes de significado ainda incerto que precisam ser contextualizadas no quadro clínico.
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